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FICHE EXAMEN
ERYTHROCYTOSES HEREDITAIRES
Révisé le 27/07/2023 08:41:57
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Informations propres au laboratoire
SynonymesPOLYGLOBULIES
GENES DE LA VOIE DE L'HYPOXIE
Laboratoire exécutant
CHU DE NANTES,LABORATOIRE DE BIOCHIMIE
infos generales
Nom d'examenERYTHROCYTOSES HEREDITAIRES
CodeERY*
SynonymesPOLYGLOBULIES
GENES DE LA VOIE DE L'HYPOXIE
Laboratoire exécutant
GÉNÉTIQUE MEDICALE
CONDITIONS DE PRELEVEMENT
Nature de l'échantillonSang
Matériel de recueil
x2Tube EDTA 4mL
Consignes particulières - RemarquesUne attestation de consultation signée par le prescripteur ou une copie du consentement est OBLIGATOIRE. Merci d'utiliser un document conforme à la législation ou le bon du laboratoire.
Acheminement de l'échantillon : délai et température72h à température ambiante
sang congelé (transport approprié pour une arrivée congelé au laboratoire)
Documents ENNOV (INTERNE CHU)
Laboratoire exécutant
GÉNÉTIQUE MEDICALE
Documents à télécharger pour les correspondants EXTERNES
Fréquence et délai de rendu - Facturation
Delai de réponse ou fréquencecas index : 12 à 18 mois
apparenté : 3 mois
CotationNGS + confirmation (N351) : BHN 5570
apparenté : recherche mutation ponctuelle (N353 +/- N906) : BHN720 +/- BHN570 si 2ème mutation
Information
Contrôle qualité externeEEQ NGS : NGS Germline - EMQN (European Molecular Genetics Quality Network)
EEQ séquençage : DNA SEQ - EMQN (European Molecular Genetics Quality Network)
Accréditation selon la norme ISO15189Examen accrédité
Portée n° 8-3293, disponible sous www.cofrac.fr
Méthode utiliséeNGS : Préparation des librairies par capture et séquençage massif en parallèle des gènes de diagnostic du panel : EPOR, BPGM, VHL, EGLN1 (PHD2), EPAS1 (HIF2A), EPO et JAK2 et LNK (SH2B3), des jonctions introns/exons (+/-25pb)

Vérification des variants ponctuels et CNV par une seconde technique : Sanger ou qPCR

Les apparentés font l’objet d’une recherche ciblée de la mutation par Sanger ou qPCR.
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