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FICHE EXAMEN
SYNDROME DE SOTOS : ÉTUDE GÉNÉTIQUE
Révisé le 19/02/2024 14:59:33
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Informations propres au laboratoire
SynonymesGigantisme cérébral, DNMT3A, Chromosome 5, NSD1, SETD2
Laboratoire exécutant
HOPITAL NECKER, LABORATOIRE DE GENETIQUE MOLECULAIRE
Lien N°1
Lien N°2
EXAMEN
Libellé de l'examenSYNDROME DE SOTOS : ÉTUDE GÉNÉTIQUE
Code APHP1002500145
Groupement HospitalierAP-HP. CENTRE - UNIVERSITÉ DE PARIS
HôpitalHÔPITAL UNIVERSITAIRE NECKER-ENFANTS MALADES
Laboratoire/Service exécutant
NECKER - GÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE
Réception (lieu, horaires, jours)Bâtiment LAVOISIER 3ème étage
Ouverture: du lundi au vendredi de 9h à 17h00, fermé week-end et jours fériés
Renseignements cliniques ou thérapeutiquesLes renseignements cliniques concernant le patient doivent IMPERATIVEMENT accompagner les prélèvements
Réalisable pour les établissements externesOui
Consentement du Patient requisOui
CONSERVATION ET TRANSPORT (INFORMATIONS POUR LE PRELEVEUR)
Délai/température d'acheminement du prélèvement au laboratoireAcheminement dans un délai < 7 jours entre 15-25°C
CONDITIONS DE PRÉLÈVEMENT
Nature de prélèvementSang
Contenant
x1Tube EDTA - bouchon violet
Volume du contenant5 mL
Quantité minimale2 mL
Accord préalable / Rendez vous laboratoireContacter préalablement un biologiste ou un clinicien responsable du secteur
ANALYTIQUE / POST ANALYTIQUE
Méthode analytiqueSéquençage haut débit (NGS - Next Generation sequencing)
Délai de rendu6 mois à 1 an
Information sur la cotationCas index: RIHN 3270 (cotation N350)
Cas apparenté: RIHN720 (Cotation N353)
LIENS / DOCUMENTS
Feuille/Formulaire de demande
Feuille de consentement si requis
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